多市4歲男孩患罕見病 醫生研究新療法惠及全球80名兒童!

加拿大都市网

■■Michael用藥後情況不錯。CTV
 

【加拿大都市網】一個多倫多家庭為治療4歲兒子超罕見疾病,尋找治療方法終有突破,經過三年多以來,家人緊張的籌款和醫生們艱苦的工作以開發一種治癒方法,四歲皮羅沃拉基斯(Michael Pirovolakis)成為世上第一個接受個體基因治療50型遺傳性痙攣性下身麻痺(簡稱SPG50)患者。

這種複雜的神經再生疾病是因大腦中缺少蛋白質引起,會導致嚴重發育遲緩、腿部虛弱和僵硬,並在10歲時癱瘓。全球約有80名兒童患有SPG50,而Michael被認為是加拿大唯一患有這種疾病的人,家人得知Michael一歲多時就患有SPG50。

皮羅沃拉基斯夫婦決心幫助兒子,立即着手籌募超過300萬元資金,用於支付他們兒子疾病的實驗治療。孩子的父親承認要克服一種超罕見疾病,尤其是在疫情期間,絕非易事,表示這是一段相當長的旅程,經歷很多起伏,然後又因新冠疫情而延誤,他同時對團隊表示感謝。

2020年12月,研究人員創建一個用於治療的原型,並在實驗室中成功在動物身上進行測試。僅一年多後的2021年12月30日,加拿大衛生廳批准第一個人類進行SPG50臨床試驗,新基因療法於3月24日在多倫多病童醫院注入Michael體內。

■■Michael與媽媽。CTV

今秋先治療德州兩患者

道林(Jim Dowling)是多倫多病童醫院(SickKids)神經病學部醫生,也是該醫院遺傳學和基因組生物學項目的高級科學家,他帶領這項工作以準確診斷Michael患有哪種罕見疾病,道林15日下午接受訪問時指,他和SickKids團隊與皮羅沃拉基斯家人密切聯絡,儘管最近技術進步,但仍沒有直接基因療法可以減緩、停止或治癒Michael的疾病。

他對情況感到樂觀,團隊正監測Michael的身體,但仍然不確定新的神經細胞正常運作需要多長時間,道林相信隨着基因組水平測序不斷改進,治療其他罕見疾病將變得更容易。他指出SPG50基因療法的工作中學到的知識和實踐對SickKids有價值,醫院正努力尋找方法來治癒其他超罕見疾病。

皮羅沃拉基斯始終牢記,他們尋求治癒SPG50的方法不僅僅是為自己的孩子,所做的事情,一切都是為了讓Michael和其他患有超罕見疾病的人過上更好的生活。SickKids的CIBC兒童基金會兒童健康研究主席David Malkin認同,他指成功為Michael進行試驗不僅是他和家人一個重要里程碑,也是實現SickKids對兒童健康的願景。

近五個月來,Michael情況不錯,SickKids指有跡象表明癥狀可能正在改善,並且Michael將繼續接受一段時間監測,以了解該療法是否有效減緩疾病進展並可能逆轉某些影響。

製造基因療法的公司實際上創製10劑額外的劑量,團隊會在未來五年內管理它們並監測其結果,每位患者醫療成本為25萬美元,現在正通過皮羅沃拉基斯創建的慈善基金會收集和分配資金。

計劃首先將在今年秋天對美國德州另外兩名SPG50患者進行治療,美國食品藥品監督管理局 (Food and Drug Administration)於8月11日批准在美國使用該療法。星島綜合報道

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