为什么会有自闭症? 多伦多医院有重大发现

加拿大都市网

■■病童医院实验室,科学家对大约1万个家庭的DNA进行搜索。 CTV

多伦多病童医院(Hospital for Sick Children)实验室,科学家对大约1万个家庭的DNA进行搜索,其中许多家庭有自闭症儿童。通过该项研究,科学家发现了DNA本身的“遗传性皱纹”(genetic wrinkles),并认为这一突破可以解释为什么会有自闭症。科学家希望这一发现,可以有助更早地诊断自闭症,甚至发展出治疗方法。

周一发布的研究报告合著者、病童医院应用基因组学中心(Centre for Applied Genomics)主任舒华(Stephen Scherer)向CTV表示,新发现令人兴奋,“揭示了一种全新的基因,以前并不知道这些基因与自闭症有关”。

研究估计,遗传因素应该在50%至90%的自闭症患者身上发现。

科学家已经知道大约有100个基因导致自闭症的发生,但是这些基因只能解释不到20%的病例。
舒华指出,要进一步研究这些遗传成分,研究人员必须开发新的方法。

该项新研究的团队领导人袁瑞恩(Ryan Yuen, 译音)接受了这个挑战。舒华说,袁在9年前开发了一种“新的电脑计算方法”,这种方法使他能够在DNA本身中搜索特定的特征,并将在自闭症患者体内发现的模式与他们的父母或人口中的其他对照组进行比较。

首创全基因组搜索分析

■■研究发现,来自父母的DNA部分有时会在孩子身上出现“串联重复扩展”,可能干扰基因功能。CTV

目前他们发现,来自父母的DNA部分有时会在孩子身上重复两次,在某些情况下甚至重复三次,这称为“串联重复扩展”(tandem repeat expansions)。

袁解释说,“串联重复是核苷酸(nucleotides),也就是DNA的构件,相邻重复,两次或更多次,它们就像DNA皱纹一样。”

当这些起皱的DNA链被复制时,重复部份可以变长,这就是为何存在于父母DNA中的串联重复,可以扩展到子女。这些皱纹越大,就越有可能干扰基因功能。

根据病童医院的公布,串联重复以前曾被单独研究过,因为每次都要在一个基因中寻找,而一个基因组中可以有100万个的串联重组基因,要找出造成自闭症的基因串联重复,有如大海捞针。

袁表示,“这次我们首创了一种能够有效搜索和分析,全基因组串联重复扩展的方法”,许多与这些重复相关的基因,以前从未被认为与自闭症有关,“一些被发现的新基因包括那些 ‘涉及神经系统 ’的基因”。

医院公告指出,DNA本身内串联重复扩展的位置与“某些特征和行为,如智商和生活技能 ”有关。
袁认为,这是自闭症和基因组研究的一个转折点,为精密诊断和医学领域带来了新的机遇。

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