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2022年12月08日 星期四 05:00:56
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Tag: 罕见病

多市4岁男孩患罕见病 医生研究新疗法惠及全球80名儿童!

■■Michael用药后情况不错。CTV   【加拿大都市网】一个多伦多家庭为治疗4岁儿子超罕见疾病,寻找治疗方法终有突破,经过三年多以来,家人紧张的筹款和医生们艰苦的工作以开发一种治愈方法,四岁皮罗沃拉基斯(Michael Pirovolakis)成为世上第一个接受个体基因治疗50型遗传性痉挛性下身麻痺(简称SPG50)患者。 这种复杂的神经再生疾病是因大脑中缺少蛋白质引起,会导致严重发育迟缓、腿部虚弱和僵硬,并在10岁时瘫痪。全球约有80名儿童患有SPG50,而Michael被认为是加拿大唯一患有这种疾病的人,家人得知Michael一岁多时就患有SPG50。 皮罗沃拉基斯夫妇决心帮助儿子,立即着手筹募超过300万元资金,用于支付他们儿子疾病的实验治疗。孩子的父亲承认要克服一种超罕见疾病,尤其是在疫情期间,绝非易事,表示这是一段相当长的旅程,经历很多起伏,然后又因新冠疫情而延误,他同时对团队表示感谢。 2020年12月,研究人员创建一个用于治疗的原型,并在实验室中成功在动物身上进行测试。仅一年多后的2021年12月30日,加拿大卫生厅批准第一个人类进行SPG50临床试验,新基因疗法于3月24日在多伦多病童医院注入Michael体内。 ■■Michael与妈妈。CTV 今秋先治疗德州两患者 道林(Jim Dowling)是多伦多病童医院(SickKids)神经病学部医生,也是该医院遗传学和基因组生物学项目的高级科学家,他带领这项工作以准确诊断Michael患有哪种罕见疾病,道林15日下午接受访问时指,他和SickKids团队与皮罗沃拉基斯家人密切联络,尽管最近技术进步,但仍没有直接基因疗法可以减缓、停止或治愈Michael的疾病。 他对情况感到乐观,团队正监测Michael的身体,但仍然不确定新的神经细胞正常运作需要多长时间,道林相信随着基因组水平测序不断改进,治疗其他罕见疾病将变得更容易。他指出SPG50基因疗法的工作中学到的知识和实践对SickKids有价值,医院正努力寻找方法来治愈其他超罕见疾病。 皮罗沃拉基斯始终牢记,他们寻求治愈SPG50的方法不仅仅是为自己的孩子,所做的事情,一切都是为了让Michael和其他患有超罕见疾病的人过上更好的生活。SickKids的CIBC儿童基金会儿童健康研究主席David Malkin认同,他指成功为Michael进行试验不仅是他和家人一个重要里程碑,也是实现SickKids对儿童健康的愿景。 近五个月来,Michael情况不错,SickKids指有迹象表明症状可能正在改善,并且Michael将继续接受一段时间监测,以了解该疗法是否有效减缓疾病进展并可能逆转某些影响。 制造基因疗法的公司实际上创制10剂额外的剂量,团队会在未来五年内管理它们并监测其结果,每位患者医疗成本为25万美元,现在正通过皮罗沃拉基斯创建的慈善基金会收集和分配资金。 计划首先将在今年秋天对美国德州另外两名SPG50患者进行治疗,美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration)于8月11日批准在美国使用该疗法。星岛综合报道

7岁女孩患怪病怎么也吃不饱 母亲只能狠心由她哭闹

11月24日报道,母亲在听到女儿哭喊着要吃东西时,却只能狠心地任由女儿哭闹。 Megan Fitzgerald和妈妈。   36岁的Tracy Fitzgerald有一个7岁的女儿Megan Fitzgerald,因为Megan患有罕见的普瑞德威利症候群(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,PWS),导致女儿食欲旺盛并常常感到饥饿。而当女儿喊饿时,Tracy不得不强迫自己,不能一直给女儿食物。   7岁的Megan Fitzgerald的接受治疗。   来源:凤凰新闻

加国打击高价专利药 没想到让罕见病患者躺枪

■由于罕见疾病的药物研发费用极高,因此加国的引入时间一向都较欧美迟。 网上图片 星岛日报记者 加拿大的专利药物价格在全球7大工业国中高踞第4位,但联邦政府打击专利药物售价的政策,将令到罹患囊性纤维化(Cystic Fibrosis)和其他罕见疾病的病人,更难获得新研发药物进行治疗。菲沙研究所最新发表的报告抨击,渥太华的药价政策打压药厂推出治疗罕见疾病的药物。 撰写报告的Dr. Nigel Rawson指出,治疗罕见疾病的孤儿药(Orphan Drug)价格往往非常昂贵,是由于研发费用极高,而适用的病人又相当少。当政府大力压低药价时,药厂将无意推出新药。 引进孤儿药起码迟一年 加拿大的罕见疾病定义是指每10万人之中少于10个病患。虽然过去几年有少数治疗罕见疾病的药物面世,但95%的罕见疾病仍是无法治愈。报告表示,在明年开始运作的专利药物审查局(Patented Medicine Prices Review Board),对所有专利药物的价格审查一视同仁,未有为孤儿药另订政策,将打击药厂推出新药的意愿。 报告指出,美国和欧洲向药厂提供临床测验的税务优惠,减低或豁免行政费用,又或给予孤儿药一段时间豁免价格规定。在2002至2016年间有23种孤儿药在美国和欧洲获批准使用,但没有任何一种新药被引进加拿大。 Dr. Rawson说,加拿大95%的孤儿药是在美国和欧洲已经使用之后才获得批准。新药延迟进入加拿大的时间为183至949日,中位数为340日。例如新药Nitisinone分别在2002和2004年获孤儿药身分在美国和欧洲获批准使用,但到2016年12月才得到联邦卫生部的批文。