为啥你喝凉水都长肉，隔壁同事胡吃海塞还瘦如麻杆？为啥你爷爷矮、爸爸矮，你也矮？为啥隔壁老王天天抽烟都没事，不吸烟的你就得肺癌？为啥妈妈得了乳腺癌，你也……现代生命科学研究告诉我们，除外伤以外，多数疾病都与遗传基因有关。
有人会说：基因居然这么重要？回复你一个大写加粗的YES。基因就是这么重要！随着基因与基因组学研究不断发展、精准医疗时代的到来，基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于遗传病筛查、肿瘤风险评估、精准医疗、优生优育等各个方面。基因检测已成为不折不扣的“人体使用说明书”。
人类基因组计划发现，人类基因组中大约有30亿个碱基对所组成，其中有99.9%的碱基对在不同个体之间是完全相同的，而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。通过基因遗传的疾病，主要分为以下两种。
一、单基因遗传病
即一个基因突变就会引起的遗传病，通常十分容易遗传给下一代。目前发现了6000多种此类疾病，如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等等。
二、多基因遗传病
多数常见的肿瘤就属于此类疾病。肿瘤发生会出现一种家族聚集现象，患者的父母、子女、兄弟姐妹的患病率比普通人的患病率要高很多。医学史上闻名的“被癌症诅咒”的G家族，就是临床医生Dr.Warthin第一个大规模调查的癌症家族，经过80多年前后共5次的调查，一直到1976年结束，在其七代（共929名人）后人中，有115人罹患癌症，其发病率明显高于一般人群，发病年龄在40岁左右。
大家熟知的著名影星安吉丽娜．朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。她之所以做出如此惊人的决定，是因为通过基因检测发现自己携带有胚系BRCA1基因突变，该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高50%~87%，她的妈妈和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。
研究发现，40~45%的遗传性乳腺癌患者都与BRCA1基因突变有关。如果是携带BRCA1基因突变的女性，在70岁之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率将达到50%~80%。
但是，并不是携带有肿瘤易感基因的人群就一定会罹患癌症。目前多数专家认为，肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用所导致的。换句话说，携带肿瘤易感基因的患者大多是在某些特定的环境下才会得病。以吸烟与肺癌为例，同样是吸烟的人，有些人携带易感基因，在吸烟的环境下就更容易罹患肺癌；而有些人没有携带相关易感基因的人，患癌风险相对较小。
三、肿瘤基因检测的适合人群
直系亲属患癌后，自身患癌风险到底有多大？这是许多人关心的问题。肿瘤基因检测可以告诉你。肿瘤基因检测主要适合以下三类人群，简述如下：
1、如果有肿瘤家族史的患者，一般建议进行基因检测，所以临床医生在病人初次就诊的时候，都会询问有没有肿瘤家族史。
2、第二类人群是具有高危因素的患者，例如长年吸烟、酗酒的患者，或本身有一些慢性疾病的患者，如感染肝炎、HPV等。
3、除此之外，还有一些对健康有特别需求的人群，他们想要了解自身的基因情况以预防一些疾病的发生。
基因检测的原理其实并不复杂，就是从组织细胞、血液或其他体液中提取DNA来检测其序列，而后将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因序列做比对，从而得出患病风险是高于还是低于平均水准。
但是，基因检测技术本身对于试剂品质与流程质控的要求非常严格，检测资料的解读更是一个严谨的生物资讯分析过程，需要生物资讯学专家、资料统计专家与相关专业临床医生的密切协作，专业性强，技术含量极高。
四、运用基因检测
精准“打靶”肿瘤
对已经罹患肿瘤的病人来说，利用基因检测技术，能够明确肿瘤靶点，为医生提供有价值的临床指导依据，选择更合适患者的药物，帮助临床制定精准的个性化治疗方案。
之前的肿瘤治疗更倾向于“同病同治”，采用的疗法相当于“机关枪扫射”。如果说肿瘤像是靶子，那这个靶子是移动的，“扫射”的后果有可能是脱靶，就是没伤着肿瘤，却把好的细胞杀死了。
当下针对肿瘤的靶向治疗，就是在细胞分子水准上，针对已经明确的致癌位点进行治疗。
