很多人都知道，钙元素有强骨、固齿的作用。其实，这种矿物元素的生理功效远不止于此，它对整个身体的健康乃至寿命都有深远的影响。美国心脏协会杂志研究发现：每天摄入钙的总量超过1400毫克的人，比每天摄入钙低于400毫克钙的人，心脏病的发病风险平均会降低27%。
心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动 100,000 次。然而，阻止心脏有效泵血的情况会导致严重的问题，最终需要进行心脏移植。心力衰竭是一种无法治愈的疾病，心脏不再能够满足身体在血液供应方面的需求。它是最常见的死亡原因之一，影响全球近4000万人，是一个巨大的公共卫生问题。导致心力衰竭的主要因素之一是一种称为扩张型心肌病（或 DCM）的疾病。 DCM的特征是心腔扩张和泵送功能障碍。 先前的研究表明，DCM往往是遗传的，并且具有遗传基础。 然而，对于高达 80% 的家族性 DCM 病例仍然不知道导致该疾病的基因突变。
美国心脏协会杂志研究小组确定了一种名为 BAG5 的基因作为 DCM 的新致病基因。 首先，他们研究了来自不同家庭的患者，强调了 BAG5 基因功能缺失突变与 DCM 之间的相关性。 研究人员发现，这种突变具有完全的外显率，这意味着 100% 的个体会患上这种疾病。 然后，他们在扩张型心肌病小鼠模型中发现，没有 BAG5 的小鼠表现出与人类 DCM 相同的症状，例如心腔扩张和心律不齐。 这表明消除 BAG5 功能的突变可导致心肌病。
“在这里，我们发现 BAG5 的缺失会干扰小鼠心肌细胞中的钙处理，”该研究的主要作者 Hideyuki Hakui 博士说。 BAG5 对于心肌细胞中的钙处理很重要，而钙对于心肌的规律节律和整体健康至关重要，这解释了为什么 BAG5 的缺失会导致心肌病。
“在证明 BAG5 突变导致功能性 BAG5 蛋白丧失后，”该研究的资深作者 Yoshihiro Asano 博士继续说，“我们还表明，在小鼠模型中施用 AAV9-BAG5 载体可以恢复心脏功能。 这一发现建议应进一步研究腺相关病毒（AAV）基因治疗，作为 BAG5 缺陷患者心脏移植的可能替代疗法。” AAV 基因治疗是一种创新的治疗形式，旨在修复具有遗传原因（如 DCM）的疾病中的突变基因。因此，这些发现为基于基因治疗的潜在精准医学治疗铺平了道路
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