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2022年11月30日 星期三 03:50:29
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Tag: 多伦多病童医院

多市4岁男孩患罕见病 医生研究新疗法惠及全球80名儿童!

■■Michael用药后情况不错。CTV   【加拿大都市网】一个多伦多家庭为治疗4岁儿子超罕见疾病,寻找治疗方法终有突破,经过三年多以来,家人紧张的筹款和医生们艰苦的工作以开发一种治愈方法,四岁皮罗沃拉基斯(Michael Pirovolakis)成为世上第一个接受个体基因治疗50型遗传性痉挛性下身麻痺(简称SPG50)患者。 这种复杂的神经再生疾病是因大脑中缺少蛋白质引起,会导致严重发育迟缓、腿部虚弱和僵硬,并在10岁时瘫痪。全球约有80名儿童患有SPG50,而Michael被认为是加拿大唯一患有这种疾病的人,家人得知Michael一岁多时就患有SPG50。 皮罗沃拉基斯夫妇决心帮助儿子,立即着手筹募超过300万元资金,用于支付他们儿子疾病的实验治疗。孩子的父亲承认要克服一种超罕见疾病,尤其是在疫情期间,绝非易事,表示这是一段相当长的旅程,经历很多起伏,然后又因新冠疫情而延误,他同时对团队表示感谢。 2020年12月,研究人员创建一个用于治疗的原型,并在实验室中成功在动物身上进行测试。仅一年多后的2021年12月30日,加拿大卫生厅批准第一个人类进行SPG50临床试验,新基因疗法于3月24日在多伦多病童医院注入Michael体内。 ■■Michael与妈妈。CTV 今秋先治疗德州两患者 道林(Jim Dowling)是多伦多病童医院(SickKids)神经病学部医生,也是该医院遗传学和基因组生物学项目的高级科学家,他带领这项工作以准确诊断Michael患有哪种罕见疾病,道林15日下午接受访问时指,他和SickKids团队与皮罗沃拉基斯家人密切联络,尽管最近技术进步,但仍没有直接基因疗法可以减缓、停止或治愈Michael的疾病。 他对情况感到乐观,团队正监测Michael的身体,但仍然不确定新的神经细胞正常运作需要多长时间,道林相信随着基因组水平测序不断改进,治疗其他罕见疾病将变得更容易。他指出SPG50基因疗法的工作中学到的知识和实践对SickKids有价值,医院正努力寻找方法来治愈其他超罕见疾病。 皮罗沃拉基斯始终牢记,他们寻求治愈SPG50的方法不仅仅是为自己的孩子,所做的事情,一切都是为了让Michael和其他患有超罕见疾病的人过上更好的生活。SickKids的CIBC儿童基金会儿童健康研究主席David Malkin认同,他指成功为Michael进行试验不仅是他和家人一个重要里程碑,也是实现SickKids对儿童健康的愿景。 近五个月来,Michael情况不错,SickKids指有迹象表明症状可能正在改善,并且Michael将继续接受一段时间监测,以了解该疗法是否有效减缓疾病进展并可能逆转某些影响。 制造基因疗法的公司实际上创制10剂额外的剂量,团队会在未来五年内管理它们并监测其结果,每位患者医疗成本为25万美元,现在正通过皮罗沃拉基斯创建的慈善基金会收集和分配资金。 计划首先将在今年秋天对美国德州另外两名SPG50患者进行治疗,美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration)于8月11日批准在美国使用该疗法。星岛综合报道