Tag: 基因检测

　　英国基因专家近日在《英国医学杂志》周刊上撰文警告说，目前市场上直接向消费者提供的基因检测可能会给消费者带来误导：当这种检测结果提示“健康风险”并不意味着消费者肯定会患上某种疾病，而“令人安心”的好结果同样并不可信。 　　英国南安普敦大学和埃克塞特大学等机构研究人员在文章中指出，一些关于消费级基因检测的宣传使人们相信这种检测能让人了解自己的祖先、血统、相关疾病风险以及个性或运动能力，然而实际上解读基因信息并没有那么简单。 　　研究人员在文章中指出，大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序，而只关注特定的基因突变，这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序，发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。 　　文章说，事实上，人们携带的某些基因可能增加他们的疾病风险，但也有其他基因可以保护他们免受疾病困扰。 　　文章主要作者、南安普敦大学医学遗传学教授安妮克·吕卡森解释说，有些人就带着显示他们有较高罹患癌症等疾病风险的这种基因检测结果去医院要求预约手术以降低患癌风险，而医院的详尽技术检测发现他们根本无须手术。还有些人即使被劝说取消手术后依然对自己的患癌风险忧心忡忡。 　　另一方面，因为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面，它显示的“令人安心”的结果也并不可信。此前就曾有过一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女通过消费级基因检测并没有发现与两种癌症有关联的BRCA基因突变，然而通过另外的检测却发现了其他的致癌基因突变。 　　因此研究人员建议，有家族病史的人还是应该去专业医院而不是完全通过这种消费级基因检测来了解和排查自身患病风险。

近年来，相信很多人都听说过可以从在网上购买基因检测套盒再回家自己测DNA。不可否认这是一个非常方便快捷的方法，只需在容器里吐上自己的唾液，再寄回基因检测公司，便可以在半个月到两个月内收到一份基因检测报告。这项服务可以让你了解你的祖先构成，身体健康，甚至还能使用公司的数据库来估计你的家谱构造。 识别近亲很容易 麦吉尔大学人类遗传学教授Simon Gravel说：“测试者可以非常容易的利用数据库来找到亲兄弟姐妹或是表亲、堂亲。但若是远亲，他们便只能从数据库建立模型，采用平均值来猜测你的祖先来自哪里。” 一位名叫Rosanne Martin的测试者因哥哥于2012年去世，收到的基因测试结果清楚的表示她的哥哥还有个亲生女儿。于是，她与她的侄女在2018年五月取得联系，并且至今都还保持联系。据她所说，她们二人不仅长相相似，生活习惯也非常相似。 结果随数据库增长而变 Simon Gravel教授还提到：“因遗传基因公司的数据库不断增长，一个人的测试结果也可能随时间发生变化。” 当遗传基因公司缺少某个地区的数据时，他们只能提供一个广泛的数据估计。但随着样本增长，对某些特定区域的基因报告就会得到校准。 家谱信息不等于身份构成 多伦多大学生物伦理家Kerry Bowman强调说：“基因测试只能提供你的家谱信息，但这并不代表你本身的身份构成。” 他还表示，自己不会对基因测试给予任何重视。因为科学只是在帮你找到你的亲戚，并不是在定义你本人究竟是谁。 合理理解测试结果 大部分人们对基因测试的确有着很强的好奇心。Simon Gravel教授仍然鼓励对此好奇的人们抱着理解的心态去做出尝试。测试结果虽然不能告诉你：你到底是谁？但至少有可能让你知道在世界的另一个地方，你还有一个之前不知道的亲戚。   Amazon Prime Day 正在火爆进行中，这款每年都几乎卖到脱销的基因测试套装 - 23andMe DNA Test 现在在Amazon半价！ 原价$249.00，现在仅售$129.00！ 想要试一试的朋友们，按此直达购物链接   Zoella编译

■ 叶定基医生介绍检测乳腺癌的仪器。 图文：星岛日报记者李群 卑诗癌症中心（BC Cancer Agency）华裔病理科学家叶定基表示，本省各类癌病诊断及治疗技术已逐渐完善，其中一个正推广的项目，是利用基因及遗传病理研究成果，对有限的病患切片组织，进行较以往多出数十倍的检测。这种方法除可节省时间及医疗费用外，更可使医护人员找到最适合癌病患者的治疗方法及使用药物。 新技术可进行100个切片检验 叶定基在本地获得医学博士学位，此后曾担任4年外科手术医生，以脑瘤作为主要研究及治疗方向。 他曾在温哥华综合医院（VGH）任职，现在卑诗癌症中心从事病理学研究及治疗已有7年。 叶定基周四接受《星岛日报》记者专访时表示，卑诗癌症中心打算推广的诊断及治疗方法，早在5年前就被提出，但一直处于研究阶段。目前项目研究已成熟，开始逐渐在卑诗癌症治疗上推广。 目前，一些罕见及尚需研究的肿瘤，尚无特别方法可以区别，通常做法是通过显微镜分析及确认。但问题是，目视研究方法的可靠性是无法保证，因为看似一样的肿瘤可能向不同癌病发展，而看似不同的肿瘤，可能向同样癌症发展。   通过遗传基因研究，就能更准确诊断及治疗。叶定基举例说：“比如亚裔常见的肺癌，有很多患者并不吸烟，但却因遗传因素而患病。利用遗传基因技术，我们可以加大分析有限的病人切片组织，例如乳腺癌的癌细胞种类多达几百种，原本只能对病人切片组织进行3个问题检验，目前使用新技术检验可达100个。” 据统计，目前卑诗年平均确诊患各类癌症的病人多达7.7万人。叶定基指出，新方法除节省时间及开支，令更多病患可获得检查外，医疗人员还可通过基因追查到确切的癌细胞种类，制定最合适的治疗方法。就是说，不会过度用药及化疗导致病人疲劳及掉头发等，也不会因药物不足而不起作用。

加通社图据CBC消息，美国监管机构首次批准针对消费者的乳腺癌基因检测。但美国食品和药物监管局周二提醒公众，检测机构的基因信息仍有局限性。 这项由加州23andMe公司分析唾液DNA的测试只能检测到1000多种已知遗传性基因突变中的3种，并不能确定一个人患癌症的总体风险。美国食品和药物监督局警告，这种检测不能代替定期体检，不应用于做出任何医疗决定，如抗激素治疗或切除乳房或卵巢手术。大多数癌症不是由基因突变引起的，测试如果在未咨询医生或遗传专家的情况下进行，可能会带来重大风险。 （Rola编译）