【加拿大都市网】一个多伦多家庭为治疗4岁儿子超罕见疾病，寻找治疗方法终有突破，经过三年多以来，家人紧张的筹款和医生们艰苦的工作以开发一种治愈方法，四岁皮罗沃拉基斯(Michael Pirovolakis)成为世上第一个接受个体基因治疗50型遗传性痉挛性下身麻痺（简称SPG50）患者。
这种复杂的神经再生疾病是因大脑中缺少蛋白质引起，会导致严重发育迟缓、腿部虚弱和僵硬，并在10岁时瘫痪。全球约有80名儿童患有SPG50，而Michael被认为是加拿大唯一患有这种疾病的人，家人得知Michael一岁多时就患有SPG50。
皮罗沃拉基斯夫妇决心帮助儿子，立即着手筹募超过300万元资金，用于支付他们儿子疾病的实验治疗。孩子的父亲承认要克服一种超罕见疾病，尤其是在疫情期间，绝非易事，表示这是一段相当长的旅程，经历很多起伏，然后又因新冠疫情而延误，他同时对团队表示感谢。
2020年12月，研究人员创建一个用于治疗的原型，并在实验室中成功在动物身上进行测试。仅一年多后的2021年12月30日，加拿大卫生厅批准第一个人类进行SPG50临床试验，新基因疗法于3月24日在多伦多病童医院注入Michael体内。
■■Michael与妈妈。CTV
今秋先治疗德州两患者
道林(Jim Dowling)是多伦多病童医院(SickKids)神经病学部医生，也是该医院遗传学和基因组生物学项目的高级科学家，他带领这项工作以准确诊断Michael患有哪种罕见疾病，道林15日下午接受访问时指，他和SickKids团队与皮罗沃拉基斯家人密切联络，尽管最近技术进步，但仍没有直接基因疗法可以减缓、停止或治愈Michael的疾病。
他对情况感到乐观，团队正监测Michael的身体，但仍然不确定新的神经细胞正常运作需要多长时间，道林相信随着基因组水平测序不断改进，治疗其他罕见疾病将变得更容易。他指出SPG50基因疗法的工作中学到的知识和实践对SickKids有价值，医院正努力寻找方法来治愈其他超罕见疾病。
皮罗沃拉基斯始终牢记，他们寻求治愈SPG50的方法不仅仅是为自己的孩子，所做的事情，一切都是为了让Michael和其他患有超罕见疾病的人过上更好的生活。SickKids的CIBC儿童基金会儿童健康研究主席David Malkin认同，他指成功为Michael进行试验不仅是他和家人一个重要里程碑，也是实现SickKids对儿童健康的愿景。
近五个月来，Michael情况不错，SickKids指有迹象表明症状可能正在改善，并且Michael将继续接受一段时间监测，以了解该疗法是否有效减缓疾病进展并可能逆转某些影响。
制造基因疗法的公司实际上创制10剂额外的剂量，团队会在未来五年内管理它们并监测其结果，每位患者医疗成本为25万美元，现在正通过皮罗沃拉基斯创建的慈善基金会收集和分配资金。
计划首先将在今年秋天对美国德州另外两名SPG50患者进行治疗，美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration)于8月11日批准在美国使用该疗法。星岛综合报道
