胚胎期适时阻断致命遗传病 加国女婴创历史!

加拿大都市网

【加拿大都市网】一名加拿大女婴在科学界创下纪录,成为首名在胚胎期阻断一种致命遗传病的女婴。

渥太华女子库雷希(Sobia Qureshi)在2021年做产前检验,得悉她的胎儿患有罕见及可致命的遗传病庞贝氏症 (Pompe disease),于是接受宫内实验疗法,保住女儿艾拉(Ayla)的性命。

如今艾拉已16个月大,库雷希谈及女儿的状况:“她是一个奇迹小婴儿,给我们证明(那个疗法)有效。”

庞贝氏症是先天遗传病,它已夺去艾拉两个姐姐的性命。艾拉在胚胎期得以适切治疗,存活下来,她的家庭医生和其他医生一致说,她的状况良好。《新英伦医学期刊》(New England Journal of Medicine)就有记载艾拉的案例,说她是全球第一个在胚胎期阻断庞贝氏症的婴孩。

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