為啥你喝涼水都長肉，隔壁同事胡吃海塞還瘦如麻桿？為啥你爺爺矮、爸爸矮，你也矮？為啥隔壁老王天天抽煙都沒事，不吸煙的你就得肺癌？為啥媽媽得了乳腺癌，你也……現代生命科學研究告訴我們，除外傷以外，多數疾病都與遺傳基因有關。
有人會說：基因居然這麽重要？回復你一個大寫加粗的YES。基因就是這麽重要！隨着基因與基因組學研究不斷發展、精準醫療時代的到來，基因檢測正引導着預測醫學的發展，並應用於遺傳病篩查、腫瘤風險評估、精準醫療、優生優育等各個方面。基因檢測已成為不折不扣的「人體使用說明書」。
人類基因組計劃發現，人類基因組中大約有30億個鹼基對所組成，其中有99.9%的鹼基對在不同個體之間是完全相同的，而剩下的0.1%則決定了個體間的差異。通過基因遺傳的疾病，主要分為以下兩種。
一、單基因遺傳病
即一個基因突變就會引起的遺傳病，通常十分容易遺傳給下一代。目前發現了6000多種此類疾病，如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症等等。
二、多基因遺傳病
多數常見的腫瘤就屬於此類疾病。腫瘤發生會出現一種家族聚集現象，患者的父母、子女、兄弟姐妹的患病率比普通人的患病率要高很多。醫學史上聞名的「被癌症詛咒」的G家族，就是臨床醫生Dr.Warthin第一個大規模調查的癌症家族，經過80多年前後共5次的調查，一直到1976年結束，在其七代（共929名人）後人中，有115人罹患癌症，其發病率明顯高於一般人群，發病年齡在40歲左右。
大家熟知的著名影星安吉麗娜．朱莉分別於2013年和2015年預防性地切除了雙側乳腺與雙側卵巢。她之所以做出如此驚人的決定，是因為通過基因檢測發現自己攜帶有胚系BRCA1基因突變，該基因突變使其患乳腺癌和卵巢癌的風險比一般人高50%~87%，她的媽媽和姨媽分別因為卵巢癌和乳腺癌去世。
研究發現，40~45%的遺傳性乳腺癌患者都與BRCA1基因突變有關。如果是攜帶BRCA1基因突變的女性，在70歲之後罹患乳腺癌和卵巢癌的概率將達到50%~80%。
但是，並不是攜帶有腫瘤易感基因的人群就一定會罹患癌症。目前多數專家認為，腫瘤是環境因素和遺傳因素共同作用所導致的。換句話說，攜帶腫瘤易感基因的患者大多是在某些特定的環境下才會得病。以吸煙與肺癌為例，同樣是吸煙的人，有些人攜帶易感基因，在吸煙的環境下就更容易罹患肺癌；而有些人沒有攜帶相關易感基因的人，患癌風險相對較小。
三、腫瘤基因檢測的適合人群
直系親屬患癌後，自身患癌風險到底有多大？這是許多人關心的問題。腫瘤基因檢測可以告訴你。腫瘤基因檢測主要適合以下三類人群，簡述如下：
1、如果有腫瘤家族史的患者，一般建議進行基因檢測，所以臨床醫生在病人初次就診的時候，都會詢問有沒有腫瘤家族史。
2、第二類人群是具有高危因素的患者，例如長年吸煙、酗酒的患者，或本身有一些慢性疾病的患者，如感染肝炎、HPV等。
3、除此之外，還有一些對健康有特別需求的人群，他們想要瞭解自身的基因情況以預防一些疾病的發生。
基因檢測的原理其實並不複雜，就是從組織細胞、血液或其他體液中提取DNA來檢測其序列，而後將檢測結果與科學家們已經繪製出的病變基因序列做比對，從而得出患病風險是高於還是低於平均水準。
但是，基因檢測技術本身對於試劑品質與流程質控的要求非常嚴格，檢測資料的解讀更是一個嚴謹的生物資訊分析過程，需要生物資訊學專家、資料統計專家與相關專業臨床醫生的密切協作，專業性強，技術含量極高。
四、運用基因檢測
精準「打靶」腫瘤
對已經罹患腫瘤的病人來說，利用基因檢測技術，能夠明確腫瘤靶點，為醫生提供有價值的臨床指導依據，選擇更合適患者的藥物，幫助臨床制定精準的個性化治療方案。
之前的腫瘤治療更傾向於「同病同治」，採用的療法相當於「機關槍掃射」。如果說腫瘤像是靶子，那這個靶子是移動的，「掃射」的後果有可能是脫靶，就是沒傷着腫瘤，卻把好的細胞殺死了。
當下針對腫瘤的靶向治療，就是在細胞分子水準上，針對已經明確的致癌位點進行治療。
