帕金森病患者的基因突變率高於預期

加拿大都市网

(Pexels/Pexabay)

【星島都市網】研究人員周一在醫學雜誌《大腦》上表示,帕金森病患者的基因突變率高於預期,這表明應該更廣泛地向他們提供基因檢測。

據CTV報道,研究人員對 8000 多名不同種族和民族的帕金森病患者進行了基因分析,結果顯示 13% 的患者患有這種進行性腦部疾病的遺傳形式。

對於具有已知風險因素的患者,該比率為18%,例如發病年齡較小、直系親屬中患有帕金森病或某些血統,例如阿什肯納茲猶太人、西班牙巴斯克人或北非柏柏爾人。

在沒有已知風險因素的患者中,超過 9% 的患者具有易感基因突變。

研究人員表示,隨着針對該疾病的新型基因特異性藥物進入研究渠道,這些發現具有重要意義。

先前的研究表明,大約 5% 到 10% 的帕金森病病例與基因變異有關,而且大多數研究僅限於已知風險因素的患者。

這項研究的資助者帕金森基金會高級副總裁兼首席科學官詹姆斯貝克說,目前,只有一小部分帕金森病患者接受了基因檢測,這主要是因為神經科醫生對帕金森病遺傳學知識不太了解,獲得遺傳諮詢的機會有限,而且確定遺傳基礎不太可能影響患者的治療。

但隨着最近的進展,醫生「現在正處於研究如何根據基因治療患者的邊緣」,貝克說。

研究小組得出結論,隨着基因特異性治療試驗的進行,以及基因結果可能影響疾病預後並揭示家族風險,應該為所有帕金森病患者提供臨床基因檢測。

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