哥倫比亞的一名婦女由於基因突變，導致其在中年時註定會患上老年痴呆症。但事實並非如此，這名婦女活到了70多歲，卻沒有任何老年痴呆症的跡象。幾年前，這位婦女在哥倫比亞安蒂奧基亞大學參與了一項研究，研究對象是6000個她的「遠房親戚」。大約五分之一的參與者，包括這位女士，患有阿爾茨海默氏症的遺傳易感性。這位女士攜帶了一種基因突變，這種基因負責一種叫做早老素-1的蛋白質，這使她在四五十歲時有超過99%的風險患上痴呆症和認知問題。
為了滿足科學家們的好奇心，她於2016年前往波士頓，檢查她的大腦、血液和基因組。對她大腦的掃描顯示出高水平的澱粉樣蛋白，這是老年痴呆症的一個特徵。然而，她沒有表現出任何癥狀，這表明有什麼神秘的東西在保護她免受其影響。
接下來，研究人員對她的基因組進行了測序，發現她有一種非常罕見的基因突變，突變的基因被稱為載脂蛋白E。這個基因與阿爾茨海默氏症有關，一種變異會增加風險，另一種則會降低風險，而最常見的類型通常沒有影響。然而，這名婦女擁有另一種被稱為克賴斯特徹奇的罕見突變，1987年在新西蘭克賴斯特徹奇被發現。這一發現發表在《自然醫學》雜誌上。
研究人員認為，克賴斯特徹奇突變可能會阻止載脂蛋白E與某些糖類結合，這一過程涉及澱粉樣蛋白和TAU蛋白的積累，而TAU蛋白是阿爾茨海默氏症的另一個標誌。因此，一種抑制這一過程的藥物可以延緩疾病的發生，儘管這樣的藥物可能不會很快出現。
早髮型阿爾茨海默氏症隻影響少數人，只有大約5%的阿爾茨海默氏症患者被診斷出患有該病。 這種情況可能會對人的生活產生重大影響，因為這種疾病往往在你40歲或50歲的時候就會出現，比阿爾茨海默氏症出現的時間早幾十年。 阿爾茨海默氏症是一種進行性疾病，這意味着隨着時間的推移，像記憶喪失、精神錯亂和妄想等癥狀會變得更嚴重。目前還沒有治癒的方法，所以更好地了解引起這種情況的原因是關鍵。
美國國家老齡化研究所所長理乍得·霍德斯在一份聲明中說道：「有時候，對單個病例的深入分析可以得到對該領域具有廣泛意義的發現。作為我們廣泛研究的一部分，我們對一個特殊個體的獨特基因組成的研究可以揭示許多有用的信息，這令我們感到鼓舞。」
