全身痕痒皮肤变黄 发现患上罕有遗传肝病

加拿大都市网

Armando Perez由3个月大婴儿时期开始,不断感到十分痕痒,最初看医生亦找不出答案,作出一连串检查后才发现患有一种罕有遗传肝病,现今没有治愈方法,最终可能需要进行肝脏移植。

Armando的母亲Alexandra Perez表示,Armando在婴儿时期已感到十分痕痒,身体多处被抓伤;Alexandra最初以为Armando过敏,故尝试使用不同的洗衣粉及沐浴露,但Armando仍然十分痕痒,到他大约两岁半时,皮肤更变黄,Alexandra才觉得Armando的身体不正常。

Alexandra带Armando看医生,进行血液检查,结果指Armando「完全没有事」,而医生将Armando转介至儿科医生,及在医院接受1星期检查。

检查结果发现Armando患有进行性家族性肝内胆汁滞留症(Progressive family intrahepatic cholestasis;简称为PFIC),是一种罕有的遗传肝病,在全球每5万至10万人中,会有1人患上。

美国科罗拉多州儿童医院儿科医生Cara Mack表示,美国每年诊断出40至80宗这种病例,而该疾病亦分为6种不同病型。

Armando的是属于第2型,是由减少胆汁流量的基因突变所引致。

Mack表示,由于胆汁酸滞留在肝脏中,直接损害肝脏而导致疤痕形成,并最终导致肝硬化;她表示,该疾病会令儿童的生长迟缓,因为患病儿童没法分解脂肪或吸收维生素A、D、E及K,而缺乏这些维生素,会导致严重出血,而且会令骨变薄,容易发生骨折。

她表示,患有这种疾病的病人,主要症状是严重痕痒,因为胆汁酸被卡在肝内,而且向后进入血管,并在血管中积聚。

Alexandra及其丈夫是基因携带者,且有25%机会传给下一代;两人一共有3名子女,只有Armando患有这种遗传病。

Alexandra表示,Armando在10岁前可能要接受肝脏移植,否则身体更加危险,而且现今没有任何可治愈的方法。

(图片:加通社) T02