關於吸血鬼的恐怖故事已流傳數百年，目前，科學家最新一項研究顯示，吸血的人並非我們所想的那樣「超凡脫俗」，很可能與一種基因突變密切相關。
美國波士頓兒童醫院最新研究提出確鑿證據表明，人們所觀察到的人類吸血現象源自一種血液紊亂。現今紅細胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕見，但該病症很容易被理解為一種基因突變，它會影響血液中的氧氣，使患者對陽光照射產生光敏，就像傳說故事中吸血鬼害怕陽光一樣。
然而，幾百年前，由於人們缺乏科學知識，當他們看到紅細胞天生性原卟啉病患者，就會聯想到他們具有超自然能力。雖然這並不是研究人員第一次認為吸血鬼與EPP病相關，但是這項最新研究是迄今最全面分析兩者關聯的研究報告。
卟啉病是已知八類血液疾病中的一種類型，能夠影響身體製造血紅素的分子機制，血紅素是血紅蛋白（運輸氧氣蛋白質）的成分之一。當血紅素與鐵結合在一起，會使血液具有紅色，不同的基因變異將影響血紅素產量，從而產生不同的臨床卟啉病癥狀，其中包括傳說故事中吸血鬼吸人類血液的情景。
紅細胞天生性原卟啉病是出現在童年時期最常見卟啉病，導致人們的皮膚對於陽光非常敏感。長時間暴露在陽光下會導致皮膚疼痛，形成有損容顏的面部水泡。美國波士頓兒童癌症和血液疾病中心的巴里·帕維（Barry Paw）博士稱，紅細胞天生性原卟啉病患者長期貧血，這將使他們感到非常疲倦，看上去臉色蒼白，並增大了光敏性，因為他們不能在白天時間暴露在陽光之下。
即使在陰天，大量的紫外線也將導致暴露的身體部位，耳朵和鼻子起水泡，白天時間呆在室內接受輸血，充足的血紅素指數將幫助患者緩解病情。
在古代，喝動物血液和夜間出沒活動符合紅細胞天生性原卟啉病患者的特徵，通過文學作品的誇張描述，人們很容易將這種癥狀聯想到神秘恐怖的吸血鬼。
目前，帕維和國際調查小組同事的最新研究報告發表在「美國國家科學院院刊」上，認為最新發現的基因變異引發紅細胞天生性原卟啉病。
紅細胞天生性原卟啉病闡明了一種奇特的生物機制，可能有助於解釋吸血鬼的傳奇軼事，這項最新研究將為治療紅細胞天生性原卟啉病確定一個潛在的治療靶點。
為了製造血紅素，人體通過一種叫做「卟啉合成」的過程，它主要在肝臟和骨髓中形成。影響卟啉合成過程的任何遺傳缺陷將中斷身體製造血紅素的能力，減少血紅素數量，導致原卟啉成分逐漸積累。
對於紅細胞天生性原卟啉病，「原卟啉IX」沉積在紅細胞，血漿和肝臟上。當原卟啉IX暴露在陽光之下，它將產生損害周圍細胞的化學物質。最終，紅細胞天生性原卟啉病患者暴露在陽光下，會出現身體腫脹，皮膚髮紅出現灼傷感，即使在室內透過玻璃陽光照射也會有類似的不適感。
之前科學家已分析描述了形成「原卟啉IX」的一些遺傳基因途徑，但是一些許多紅細胞天生性原卟啉病病例仍無法進行解釋。通過對法國北部一個家庭成員的深度基因測序，發現了一種之前未知基因信息，帕維帶領的研究小組發現CLPX基因出現奇特變異，它對於線粒體蛋白質摺疊具有重要作用。
帕維指出，最新發現的基因突變真實強調了鞏固血紅素新陳代謝的複雜基因網絡。該網絡中任何數量基因中失去功能的突變將導致嚴重的失調癥狀。他還強調稱，識別不同類型的基因突變將對理解卟啉症具有重要意義，將為未來治療該疾病奠定基礎。雖然吸血鬼並不是真實的，但是我們真實需要對卟啉病患者進行治療，並改善他們的生活。
來源：新浪
