亨廷顿舞蹈症代代遗传悲剧 只能看着她“跳舞”至死

本报讯

一段《致命的舞蹈：我只能看着她的病情日渐恶化，直至死亡》的视频近日引起关注，让“亨廷顿舞蹈症”这个陌生名词进入大众视野。作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症（简称HD）并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆等，一旦出现代代遗传现象，更被视为“家族魔咒”。

“这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍，患者生命持续约10到20年，目前没有治疗方法。中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有3万发病患者，而携带者（未发病）数量远远高于发病人群。
上述视频中，家住北京的崔建国烟一根接一根地抽。他说：“希望这个病将来能被治愈，不要再有人重复我们的悲剧。”《新京报》报道，崔建国梦见妻子韩爱华从床上坐起，换上一袭黑裙，穿着高跟鞋，去附近公园跳舞。那20年前的事了，如今韩爱华躺在床上，嘴里发出“呜呜”声，手舞足蹈，一刻不停，体重从52.5公斤降到36公斤，她被确诊为亨廷顿舞蹈症。
韩爱华躺在床上，两只胳膊左右挥舞，右腿向半空中画圆，左腿朝上身弯曲又放回。好几次，她险些从床角摔下来，崔建国将其拽回床中央。
近日，韩爱华发烧3个多月，羚羊角粉、清热解毒丸等试了个遍，折腾了几晚，这会她趴在床上，四肢伸展着睡去——只有熟睡时，她才能停止“手舞足蹈”。
卷发剃成寸头、裙子变成背心，20年来，“走在路上总能收获回头率”的韩爱华，变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。
最初的症状是“健忘”。1997年，这位新华书店的收款员，时常出现收款错误。转岗后，她也难以流利介绍图书，丢书情况接连发生，同事背后议论，她倍感委屈。“这之前，妻子晚饭后都会换上连衣裙，在花园跳一两小时的华尔滋。工作受挫后，她变得沉默，也不愿再出门。”崔建国回忆。
几次出入医院，医生诊断为抑郁症。韩爱华办理病退，将自己关在家里，白天对着电视发呆，夜里按时吃抗抑郁药物。但她的手脚，开始不受控制地抖动，直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。“医生说这个病没法治，最多活十来年。”崔建国慌了神，第一次听说这病，就被判了死刑。
十年前，他牵着妻子的手散步回家，走到5楼楼梯时，韩爱华忽然挣脱，大幅度抖动手脚，一步没站稳，后仰著摔下楼梯，在医院昏迷两天才醒来。从那以后，她整夜吵闹、大小便失禁、四肢抖动频率不断增加，简单的话语交流变成“嗯”、“吃”、“饿了”，病情日渐恶化，直至完全丧失自理能力。
韩爱华也想过死亡。还能歪歪扭扭走路时，她每天下午都嚷嚷着要去潮白河边。之后，韩爱华越发丧失语言功能，一天傍晚，崔建国推着她站在潮白河的土坝上，心生悲凉。“你要是觉得痛苦，要不咱一起跳河算了。”崔建国开了句玩笑。平日不接话的妻子忽然说：“好，听你的。”
韩爱华曾向丈夫提起，母亲举止异常，在自己3岁时忽然离世。“当时我也没放在心上，只是觉得她母亲早逝，很心疼她。”崔建国回忆。

不敢做基因检测 “知不知道一样”

进入晚期 吞咽食物成难事

亨廷顿舞蹈症患者的生命一般持续10到20年。在崔建国悉心照料下，韩爱华成了患者里的“传奇”。每天下午，他将一碗黑色糊状物端到妻子面前，这是她的水果榨汁餐。
2012年，韩爱华病情进入晚期，吞咽成为困难的事。食物必须打碎再一勺一勺送到妻子口中。她的头来回摆动，到嘴边的流食常随着两侧嘴角滑落，流到脖颈和枕头。崔建国耐心擦拭，他计算过，喂完一碗食物需要半小时，喂下去的分量约三分之二。
研究HD近20年的Burgunder教授称，从全球范围看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽导致窒息。
华显珍的大儿子孙立军，就是“被馒头害死的”。疾病缠身后，儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子，华显珍不断打零工，靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差，她只能用粗粮给患病的孩子喂食。
2006年的一个晚上，她将蒸好的白馒头送到大儿子手里。他坐在床头接过馒头往嘴里送，她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时，大儿子躺在床头，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙，儿子彻底咽了气。措手不及的死亡，成了每个亨廷顿舞蹈症家庭隐秘的伤痛。
“中国也出现不少患者，因走路不稳，摔倒后出现脑出血等症状，最终病情恶化而逝”。复旦大学生命科学学院的鲁伯埙教授称，也有患者就医时，得到“治不了”的答案，放弃求生念头。

基因紊乱引起 走不出死亡阴影

Burgunder教授表示，亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起，损坏细胞大量功能的同时，导致神经细胞的错乱，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。这些患者的家族，就像是“被诅咒”般，走不出死亡的阴影。
2月24日，黑龙江的华立波，在医院昏迷3天，未能抢救成功。39岁的她，撇下10岁的女儿离世。她是这个家庭患HD去世的第7人。
华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。20年前她的丈夫患病去世，10年前大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃，她才恍悟，这是家族遗传病。
2006年和2012年，她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死，小儿子瘦到只剩一层皮，未抵抗住病痛的折磨。女儿求生欲望强烈，一直幻想着痊愈，但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站，她没站稳倒在台阶昏迷两夜后醒来，病情却急转直下，不出半年离世。
Burgunder教授谈到，欧洲的亨廷顿舞蹈症患者人数约每10万居民8人，中国患者人数保守估计为3万人。鲁伯埙分析，根据人口的年龄分布简化模型推算，假设每个年龄的人数一样，未发病的携带者是发病的3倍。
曹立表示，HD的基因突变特点是“动态突变”，加上遗传早现的现象，被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭，需要看基因突变拷贝数。Burgunder教授认为，其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。

一天吃9顿饭还饿 患者：帮我活下来

■李艳秋一天要吃9顿饭，但她的体重却只有35公斤，还经常说自己饿得很。互联网

山西44岁的李艳秋几年前得了怪病，手脚一直在不停的舞动，一天24小时最多能睡5至6个小时，其余时间她的手脚就一直在舞动。现在她一天要吃9顿饭，但她的体重却只有35公斤，还经常说自己饿得很。
下午4时，李艳秋一个人拿着勺子吃饭，半碗蕃茄泡馍已经没有一点温度了。中国网报道，瘦骨如柴的她坐在一把能够转动的椅子上，手、脚、头、整个身体在来回不停的左右、前后、上下摆动，足足5分钟，看着她就是把一勺子蕃茄泡馍饭送不到嘴里。看到有陌生人进来，李艳秋本能地想用左手捂住脸，但是她的胳膊就是不听使唤，只能无奈的晃了一下头。
李艳秋的丈夫王铁师说，爱人的病情越来越严重了，吃完一碗饭需要1个小时，有时候需要2个小时，因为身体各个部位都在动，饭送不到嘴里，但她的个性很强，不让别人喂饭。
究竟得的是什么病？医院给李艳秋出具的诊断证明：亨廷顿舞蹈症。王铁师说，妻子于10年前在无明显诱因的情况下开始出现双腿不自主的运动，一开始症状较轻。4年前，妻子的症状逐渐加重，开始手舞足蹈，而且手舞足蹈的幅度越来越大，逐渐发展到坐立、行走不稳。半年前，妻子发病的症状进一步加重。
“看着她心疼，也不知道该咋办才好，她要出了事，这一家子以后可怎么过？”说话间，王铁师已泣不成声。妻子目前精神差、食欲大、生活已不能自理，每天要吃8至9顿饭，经常是晚上10时开始吃，到12时才能吃完。到凌晨2时多的时候，她又饿了，又要给她做饭，因为她全身每时每刻都在不停的舞动，身体在不断的消耗能量。
李艳秋虽然已不能正常说话、交流，但她倔强的眼神里，透露著求生的渴望。

发病特征明显 认知仍甚少

即使拥有明显的发病特征，中国医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。
熊祥旭的母亲在被确诊为HD时，她患病已有4年之久。从诊断为抑郁症，到疑似帕金森病，她看过心理医生，做过CT，核磁共振等检测项目，最终通过基因检测确诊为HD。
鲁伯埙教授称，患者就医时，一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等，导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识，加快身体衰退。放眼全球，因神经系统的功能性复杂，还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制。截至目前，全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段。
去年，中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立，其负责人曹茜的母亲，7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症，她的外婆和两个姨妈相继去世。她为亨廷顿舞蹈症做了一次调查，在接受调查问卷的103人中，被确诊为亨廷顿舞蹈症后，从未接受过任何治疗的人高达37.25%。目前，被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为：药物治疗33.33%，手术治疗17.65%。
Burgunder教授认为，现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状，但医生需要根据每个患者本身的情况，保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡。

最后心愿 遗体捐献研究

和二儿子一样，华显珍将女儿的遗体捐献，用眼角膜换回两个人重见光明。眼看着妻子身体每况愈下，崔建国也尝试将她的遗体捐献，这也是韩爱华最后的心愿。
崔建国咨询了首都医科大学等北京3家遗体捐献点，对方均表示，现阶段遗体捐献只用于临床教学，专项的遗体研究需要立项申请经费，无法满足要求。
鲁伯埙教授认为，病人的脑组织样品是珍贵的研究物件，需要建立一个脑库专门存放这些死者的脑部。据他了解，只有临床医生才能申请这样的立项，且必须经过伦理委员会的批准手续，最迟在病人去世后48小时完成取样。
Burgunder教授指出，保存这些遗体“主要困难在于如何合理地准备材料（遗体），并保存他们用以研究。”他表示，在活体中收集生物标本（血液，尿液，甚至脑脊髓液）、疾病症状的大量资料也需要收集。
作为欧洲亨廷顿舞蹈病网络（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持国内HD的临床和科研进展。例如，比较中国和欧洲的疾病表现及其遗传背景，参考中药的经验，推进合作化研究等。