亨廷頓舞蹈症代代遺傳悲劇 只能看着她「跳舞」至死

本報訊

一段《致命的舞蹈：我只能看着她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻近日引起關注，讓「亨廷頓舞蹈症」這個陌生名詞進入大眾視野。作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈症（簡稱HD）並不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑鬱症、老年痴獃等，一旦出現代代遺傳現象，更被視為「家族魔咒」。

「這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。」上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，患者生命持續約10到20年，目前沒有治療方法。中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，中國約有3萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群。
上述視頻中，家住北京的崔建國煙一根接一根地抽。他說：「希望這個病將來能被治癒，不要再有人重複我們的悲劇。」《新京報》報道，崔建國夢見妻子韓愛華從床上坐起，換上一襲黑裙，穿着高跟鞋，去附近公園跳舞。那20年前的事了，如今韓愛華躺在床上，嘴裏發出「嗚嗚」聲，手舞足蹈，一刻不停，體重從52.5公斤降到36公斤，她被確診為亨廷頓舞蹈症。
韓愛華躺在床上，兩隻胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲又放回。好幾次，她險些從床角摔下來，崔建國將其拽回床中央。
近日，韓愛華髮燒3個多月，羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個遍，折騰了幾晚，這會她趴在床上，四肢伸展着睡去——只有熟睡時，她才能停止「手舞足蹈」。
捲髮剃成寸頭、裙子變成背心，20年來，「走在路上總能收穫回頭率」的韓愛華，變成裹着尿不濕、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。
最初的癥狀是「健忘」。1997年，這位新華書店的收款員，時常出現收款錯誤。轉崗後，她也難以流利介紹圖書，丟書情況接連發生，同事背後議論，她倍感委屈。「這之前，妻子晚飯後都會換上連衣裙，在花園跳一兩小時的華爾滋。工作受挫後，她變得沉默，也不願再出門。」崔建國回憶。
幾次出入醫院，醫生診斷為抑鬱症。韓愛華辦理病退，將自己關在家裡，白天對着電視發獃，夜裡按時吃抗抑鬱藥物。但她的手腳，開始不受控制地抖動，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈症。「醫生說這個病沒法治，最多活十來年。」崔建國慌了神，第一次聽說這病，就被判了死刑。
十年前，他牽着妻子的手散步回家，走到5樓樓梯時，韓愛華忽然掙脫，大幅度抖動手腳，一步沒站穩，後仰著摔下樓梯，在醫院昏迷兩天才醒來。從那以後，她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動頻率不斷增加，簡單的話語交流變成「嗯」、「吃」、「餓了」，病情日漸惡化，直至完全喪失自理能力。
韓愛華也想過死亡。還能歪歪扭扭走路時，她每天下午都嚷嚷着要去潮白河邊。之後，韓愛華越發喪失語言功能，一天傍晚，崔建國推着她站在潮白河的土壩上，心生悲涼。「你要是覺得痛苦，要不咱一起跳河算了。」崔建國開了句玩笑。平日不接話的妻子忽然說：「好，聽你的。」
韓愛華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時忽然離世。「當時我也沒放在心上，只是覺得她母親早逝，很心疼她。」崔建國回憶。

不敢做基因檢測 「知不知道一樣」

進入晚期 吞咽食物成難事

亨廷頓舞蹈症患者的生命一般持續10到20年。在崔建國悉心照料下，韓愛華成了患者里的「傳奇」。每天下午，他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前，這是她的水果榨汁餐。
2012年，韓愛華病情進入晚期，吞咽成為困難的事。食物必須打碎再一勺一勺送到妻子口中。她的頭來回擺動，到嘴邊的流食常隨着兩側嘴角滑落，流到脖頸和枕頭。崔建國耐心擦拭，他計算過，喂完一碗食物需要半小時，喂下去的分量約三分之二。
研究HD近20年的Burgunder教授稱，從全球範圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導致窒息。
華顯珍的大兒子孫立軍，就是「被饅頭害死的」。疾病纏身後，兒女先後「被離婚」。為了照顧愛人和孩子，華顯珍不斷打零工，靠兩千多的低保和養老金撐起全家人的生活。經濟條件差，她只能用粗糧給患病的孩子餵食。
2006年的一個晚上，她將蒸好的白饅頭送到大兒子手裡。他坐在床頭接過饅頭往嘴裏送，她轉頭去另一個屋看二兒子。10分鐘後再回來時，大兒子躺在床頭，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等鄰居趕來幫忙，兒子徹底咽了氣。措手不及的死亡，成了每個亨廷頓舞蹈症家庭隱秘的傷痛。
「中國也出現不少患者，因走路不穩，摔倒後出現腦出血等癥狀，最終病情惡化而逝」。復旦大學生命科學學院的魯伯塤教授稱，也有患者就醫時，得到「治不了」的答案，放棄求生念頭。

基因紊亂引起 走不出死亡陰影

Burgunder教授表示，亨廷頓舞蹈症由基因紊亂引起，損壞細胞大量功能的同時，導致神經細胞的錯亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。這些患者的家族，就像是「被詛咒」般，走不出死亡的陰影。
2月24日，黑龍江的華立波，在醫院昏迷3天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。她是這個家庭患HD去世的第7人。
華立波的母親華顯珍親眼看着公公、丈夫、小姑、兩個兒子和一個孫子相繼離世。20年前她的丈夫患病去世，10年前大兒子表現出一樣的手腳抖動癥狀、說話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。
2006年和2012年，她的兩個兒子去世時均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。女兒求生慾望強烈，一直幻想着痊癒，但現實不如願。在一次求醫回家的高鐵站，她沒站穩倒在台階昏迷兩夜後醒來，病情卻急轉直下，不出半年離世。
Burgunder教授談到，歐洲的亨廷頓舞蹈症患者人數約每10萬居民8人，中國患者人數保守估計為3萬人。魯伯塤分析，根據人口的年齡分佈簡化模型推算，假設每個年齡的人數一樣，未發病的攜帶者是發病的3倍。
曹立表示，HD的基因突變特點是「動態突變」，加上遺傳早現的現象，被遺傳患者一代比一代年輕。但具體到某個家庭，需要看基因突變拷貝數。Burgunder教授認為，其他遺傳變異也可能改變疾病的表達及環境影響。

一天吃9頓飯還餓 患者：幫我活下來

■李艷秋一天要吃9頓飯，但她的體重卻只有35公斤，還經常說自己餓得很。互聯網

山西44歲的李艷秋幾年前得了怪病，手腳一直在不停的舞動，一天24小時最多能睡5至6個小時，其餘時間她的手腳就一直在舞動。現在她一天要吃9頓飯，但她的體重卻只有35公斤，還經常說自己餓得很。
下午4時，李艷秋一個人拿着勺子吃飯，半碗蕃茄泡饃已經沒有一點溫度了。中國網報道，瘦骨如柴的她坐在一把能夠轉動的椅子上，手、腳、頭、整個身體在來回不停的左右、前後、上下擺動，足足5分鐘，看着她就是把一勺子蕃茄泡饃飯送不到嘴裏。看到有陌生人進來，李艷秋本能地想用左手捂住臉，但是她的胳膊就是不聽使喚，只能無奈的晃了一下頭。
李艷秋的丈夫王鐵師說，愛人的病情越來越嚴重了，吃完一碗飯需要1個小時，有時候需要2個小時，因為身體各個部位都在動，飯送不到嘴裏，但她的個性很強，不讓別人喂飯。
究竟得的是什麼病？醫院給李艷秋出具的診斷證明：亨廷頓舞蹈症。王鐵師說，妻子於10年前在無明顯誘因的情況下開始出現雙腿不自主的運動，一開始癥狀較輕。4年前，妻子的癥狀逐漸加重，開始手舞足蹈，而且手舞足蹈的幅度越來越大，逐漸發展到坐立、行走不穩。半年前，妻子發病的癥狀進一步加重。
「看着她心疼，也不知道該咋辦才好，她要出了事，這一家子以後可怎麼過？」說話間，王鐵師已泣不成聲。妻子目前精神差、食慾大、生活已不能自理，每天要吃8至9頓飯，經常是晚上10時開始吃，到12時才能吃完。到凌晨2時多的時候，她又餓了，又要給她做飯，因為她全身每時每刻都在不停的舞動，身體在不斷的消耗能量。
李艷秋雖然已不能正常說話、交流，但她倔強的眼神里，透露著求生的渴望。

發病特徵明顯 認知仍甚少

即使擁有明顯的發病特徵，中國醫學界對亨廷頓舞蹈症仍然知之甚少。
熊祥旭的母親在被確診為HD時，她患病已有4年之久。從診斷為抑鬱症，到疑似帕金森病，她看過心理醫生，做過CT，核磁共振等檢測項目，最終通過基因檢測確診為HD。
魯伯塤教授稱，患者就醫時，一些醫生將之誤診為癲癇、抑鬱症等，導致患者缺乏對亨廷頓舞蹈症正確認識，加快身體衰退。放眼全球，因神經系統的功能性複雜，還沒有研究人員攻克該病在人體的發病機制。截至目前，全球範圍內始終沒出現任何可以治療甚至延緩病發的手段。
去年，中國首家致力於服務亨廷頓舞蹈症患者和家庭的「風信子關愛」公益組織成立，其負責人曹茜的母親，7年前被確診為亨廷頓舞蹈症，她的外婆和兩個姨媽相繼去世。她為亨廷頓舞蹈症做了一次調查，在接受調查問卷的103人中，被確診為亨廷頓舞蹈症後，從未接受過任何治療的人高達37.25%。目前，被訪者近期最迫切想接受的治療方式依次為：藥物治療33.33%，手術治療17.65%。
Burgunder教授認為，現階段許多藥物可用於緩解HD運動或精神方面的癥狀，但醫生需要根據每個患者本身的情況，保證藥物副作用與癥狀改善之間保持良好的平衡。

最後心愿 遺體捐獻研究

和二兒子一樣，華顯珍將女兒的遺體捐獻，用眼角膜換回兩個人重見光明。眼看着妻子身體每況愈下，崔建國也嘗試將她的遺體捐獻，這也是韓愛華最後的心愿。
崔建國諮詢了首都醫科大學等北京3家遺體捐獻點，對方均表示，現階段遺體捐獻只用於臨床教學，專項的遺體研究需要立項申請經費，無法滿足要求。
魯伯塤教授認為，病人的腦組織樣品是珍貴的研究物件，需要建立一個腦庫專門存放這些死者的腦部。據他了解，只有臨床醫生才能申請這樣的立項，且必須經過倫理委員會的批准手續，最遲在病人去世後48小時完成取樣。
Burgunder教授指出，保存這些遺體「主要困難在於如何合理地準備材料（遺體），並保存他們用以研究。」他表示，在活體中收集生物標本（血液，尿液，甚至腦脊髓液）、疾病癥狀的大量資料也需要收集。
作為歐洲亨廷頓舞蹈病網絡（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持國內HD的臨床和科研進展。例如，比較中國和歐洲的疾病表現及其遺傳背景，參考中藥的經驗，推進合作化研究等。