根據最新發表在著名神經科學期刊《神經元》上的一篇論文，研究人員在一個家族的基因譜中發現了使人特別能熬夜的基因片段。
加州大學舊金山分校(UCSF)的神經學家Louis Ptáček說:「考慮到人類有1/3的時間是在睡眠中度過，我們對它實在是知之甚少。」
當時Ptáček和另一位資深作者、UCSF的遺傳學家Ying-Hui Fu正在分析幾個家族遺傳下來的突變基因，其中幾個家庭成員每天只需很少的睡眠。藉助遺傳連鎖分析和全外顯子組測序，鑒定出突變基因為ADRB1。
突變基因攜帶者每天只需4.5個小時的睡眠，同時保持身體健康，精神飽滿，沒有任何負面影響。
為了破譯基因突變體的具體作用，首先要搞清該基因調控的蛋白質。「我們想確定這些突變是否會在功能上與天然型基因出現差異，」Fu說，「我們發現這段編碼複雜調控ß1-腎上腺素受體，且由突變基因製造的相關蛋白穩定性較差，改變了受體的功能。這表明它可能在大腦中產生功能性後果。」
隨後研究人員利用基因工程誘導小鼠的基因片段變異，進行了大量的動物實驗。他們發現實驗鼠的平均睡眠時間比基線短了55分鐘。(攜帶該突變基因的人類睡眠時間比基線短兩個小時。)進一步分析表明，該基因在背側腦橋中被頻繁表達，那裡是腦幹的一部分，涉及潛意識活動，如呼吸和眼球運動以及睡眠。
「另一種我們用來確認蛋白質功能的方法是使用光遺傳學手段，」Fu解釋說，「當我們用光來激活ADRB1神經元時，小鼠立即從睡眠中醒來。」
Ptáček承認動物實驗具有局限性。其中之一是小鼠與人類的睡眠模式不同，如以碎片模式入眠，而不是完整的連續睡眠。「但是，對人類睡眠的研究具有挑戰性，因為它既是一種行為，也是生物學功能。我們喝咖啡、熬夜、做各種違背我們自然生物傾向的事情。」
研究人員期望搞清由ADRB1調控的蛋白在大腦各個部位所履行的功能。他們還在尋找其他可能更重要的基因。「睡眠很複雜，」Ptáček說，「我們不認為大腦中有一個基因或一個區域成為睡眠中樞。它只是完整機能的許多構件中的一個。」
Fu補充說，他們的發現最終有助於開發新型藥物來控制或喚醒睡眠。「睡眠是我們生命中最重要的事情之一，」她說，「睡眠不足與許多疾病的發病率相關，包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和阿茨海默症。」（煎蛋）
