英国《自然．通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助人们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。
强迫症是一种较为常见的神经精神疾病，一些毫无意义、甚至违背自己意愿的想法或冲动反反复复侵入患者的大脑，严重干扰生活，给患者带来无尽痛苦。《科技日报》报道，全世界约有超过8000万人患有强迫症，大多数患者没有合适、有效的治疗方法。此前对人类、小鼠和犬的研究也曾指出一些可能与强迫症相关的变异，但是，确切的基因和变异一直都未能在人类中确定。强迫症病因复杂，目前尚无准确定论。由于该病常具有家族聚集性，因此遗传因素被认为是导致强迫症的重要原因之一。近年来大量研究在一定程度上也揭示，强迫症的发病可能存在一定遗传倾向。此次发表在《自然：通讯》上的研究恰好印证了这点。
此次，美国哈佛—麻省理工博德研究所的科学家团队，通过分析608个候选基因的测序数据，成功在人类案例中鉴定出4个与强迫症关联紧密的基因——NRXN1、HTR2A、CTTNBP2和REEP3。这些基因在与强迫症关联的神经通路中起作用，包括血清素和谷氨酸盐信号传递及突触联系——它们很可能正是潜在的药物作用靶点。
研究人员首先挑选了人、狗和小鼠，三个物种中608个可能与强迫性障碍相关的基因，然后在592名强迫症患者和560名健康对照人群中进行了全基因组关联分析研究。统计得到的结果又在729例强迫症患者和1105名健康对照、33370名种族匹配的对照人群中进行了验证，最终得到了上述4个相关基因。
该研究发现的4个基因在构建丘脑、纹状体和皮层区域的大脑环路中都扮演着重要角色。强迫症患者这一回路的信息传递可能发生了异常，导致他们的大脑皮层难以做出正确决断。此外，研究发现的HTR2A基因编码一种5-羟色胺受体，再次给出了5-羟色胺在大脑内浓度的变化与强迫症相关的证据。
文章第一作者，来自马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的Hyun Ji Noh指出，这4个基因在与强迫症相关的神经通路中发挥重要作用，也暗示了潜在的治疗靶标。随着“基因剪刀”CRISPR的成熟应用，他希望这一发现能够有助于强迫症的早期诊断，甚至在未来实现完全治愈。
