英國《自然．通訊》雜誌近日在線發表的一篇遺傳學論文報告稱，科學家成功鑒別出與強迫症（OCD）相關的人類基因變異，找到了受這些變異影響的基因及神經通路。分離和表徵這些基因，將幫助人們理解這種疾病背後的生物學，進而建立有效治療方案。
強迫症是一種較為常見的神經精神疾病，一些毫無意義、甚至違背自己意願的想法或衝動反反覆復侵入患者的大腦，嚴重干擾生活，給患者帶來無盡痛苦。《科技日報》報道，全世界約有超過8000萬人患有強迫症，大多數患者沒有合適、有效的治療方法。此前對人類、小鼠和犬的研究也曾指出一些可能與強迫症相關的變異，但是，確切的基因和變異一直都未能在人類中確定。強迫症病因複雜，目前尚無準確定論。由於該病常具有家族聚集性，因此遺傳因素被認為是導致強迫症的重要原因之一。近年來大量研究在一定程度上也揭示，強迫症的發病可能存在一定遺傳傾向。此次發表在《自然：通訊》上的研究恰好印證了這點。
此次，美國哈佛—麻省理工博德研究所的科學家團隊，通過分析608個候選基因的測序數據，成功在人類案例中鑒定出4個與強迫症關聯緊密的基因——NRXN1、HTR2A、CTTNBP2和REEP3。這些基因在與強迫症關聯的神經通路中起作用，包括血清素和谷氨酸鹽信號傳遞及突觸聯繫——它們很可能正是潛在的藥物作用靶點。
研究人員首先挑選了人、狗和小鼠，三個物種中608個可能與強迫性障礙相關的基因，然後在592名強迫症患者和560名健康對照人群中進行了全基因組關聯分析研究。統計得到的結果又在729例強迫症患者和1105名健康對照、33370名種族匹配的對照人群中進行了驗證，最終得到了上述4個相關基因。
該研究發現的4個基因在構建丘腦、紋狀體和皮層區域的大腦環路中都扮演着重要角色。強迫症患者這一迴路的信息傳遞可能發生了異常，導致他們的大腦皮層難以做出正確決斷。此外，研究發現的HTR2A基因編碼一種5-羥色胺受體，再次給出了5-羥色胺在大腦內濃度的變化與強迫症相關的證據。
文章第一作者，來自馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所的Hyun Ji Noh指出，這4個基因在與強迫症相關的神經通路中發揮重要作用，也暗示了潛在的治療靶標。隨着「基因剪刀」CRISPR的成熟應用，他希望這一發現能夠有助於強迫症的早期診斷，甚至在未來實現完全治癒。
