很多人都知道，鈣元素有強骨、固齒的作用。其實，這種礦物元素的生理功效遠不止於此，它對整個身體的健康乃至壽命都有深遠的影響。美國心臟協會雜誌研究發現：每天攝入鈣的總量超過1400毫克的人，比每天攝入鈣低於400毫克鈣的人，心臟病的發病風險平均會降低27%。
心臟是一個不知疲倦的器官，平均每天跳動 100,000 次。然而，阻止心臟有效泵血的情況會導致嚴重的問題，最終需要進行心臟移植。心力衰竭是一種無法治癒的疾病，心臟不再能夠滿足身體在血液供應方面的需求。它是最常見的死亡原因之一，影響全球近4000萬人，是一個巨大的公共衛生問題。導致心力衰竭的主要因素之一是一種稱為擴張型心肌病（或 DCM）的疾病。 DCM的特徵是心腔擴張和泵送功能障礙。 先前的研究表明，DCM往往是遺傳的，並且具有遺傳基礎。 然而，對於高達 80% 的家族性 DCM 病例仍然不知道導致該疾病的基因突變。
美國心臟協會雜誌研究小組確定了一種名為 BAG5 的基因作為 DCM 的新致病基因。 首先，他們研究了來自不同家庭的患者，強調了 BAG5 基因功能缺失突變與 DCM 之間的相關性。 研究人員發現，這種突變具有完全的外顯率，這意味着 100% 的個體會患上這種疾病。 然後，他們在擴張型心肌病小鼠模型中發現，沒有 BAG5 的小鼠表現出與人類 DCM 相同的癥狀，例如心腔擴張和心律不齊。 這表明消除 BAG5 功能的突變可導致心肌病。
「在這裡，我們發現 BAG5 的缺失會干擾小鼠心肌細胞中的鈣處理，」該研究的主要作者 Hideyuki Hakui 博士說。 BAG5 對於心肌細胞中的鈣處理很重要，而鈣對於心肌的規律節律和整體健康至關重要，這解釋了為什麼 BAG5 的缺失會導致心肌病。
「在證明 BAG5 突變導致功能性 BAG5 蛋白喪失後，」該研究的資深作者 Yoshihiro Asano 博士繼續說，「我們還表明，在小鼠模型中施用 AAV9-BAG5 載體可以恢復心臟功能。 這一發現建議應進一步研究腺相關病毒（AAV）基因治療，作為 BAG5 缺陷患者心臟移植的可能替代療法。」 AAV 基因治療是一種創新的治療形式，旨在修復具有遺傳原因（如 DCM）的疾病中的突變基因。因此，這些發現為基於基因治療的潛在精準醫學治療鋪平了道路
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