圖文：本報記者王學文
先天性橫膈膜疝氣（Congenital diaphragmatic hernia，簡稱CDH)是一種非常罕見的疾病，約3,300名新生兒6中會出現一位，因該疾病會限制肺部生長，通常會危及新生兒生命。加拿大先天性橫膈膜疝氣協會，首次在全國推出該病臨床診斷及治療標準流程，令醫護人員從孕婦檢查、診斷到新生兒由出生、手術、護理及長大後的相關問題的處理，都有章可依。
一名患者的母親接受本報專訪時，表達孩子出生前，已知他有此罕見疾病，但仍決定將他生下來（詳另文）。
加拿大先天性橫膈膜疝氣協會成員之一、卑詩省兒童醫院外科醫生斯加斯特(Erik D. Skarsgard)表示，CDH是一種先天性的發育異常，由於胚胎時期橫膈膜閉合不全，至單側或雙側膈肌缺陷，部分腹腔內涵物通過缺損處進入胸腔，限制肺部生長，造成呼吸困難甚至危及生命(見附表)。
醫學進步 存活率提升至8成
他說，CDH的診斷和治療在近三十年來取得了極大進步，新生兒存活率也從30年前的50%提高到現在的80%，其中最主要的改善在於對新生兒的處理有所不同，從原本的一出生就立刻手術，改為待胎兒穩定數日後才進行手術。
斯加斯特指出，CDH通常是孕婦在懷孕20周之前進行超聲波檢查時被發現。通常醫院都會就胎兒狀況、存活率以及出生後可能面臨的問題等向准家屬作出說明，由患者在兩至三周內決定是否要終止妊娠。
倖存下來的CDH患者從在母親體內到長大成人，通常要經過多達20多個專科醫生的診斷和治療，也正是由於這種複雜性，令該病的治療和診斷一直未有成文的標準流程出台。
斯加斯特說，為了令該病治療有章可依，包括婦科、產科、新生兒科、外科、兒科以及CDH相關併發症專科醫生等在內的20多位醫生，依據大量臨床數據的研究，共同撰寫了《CDH的診斷和治療：臨床醫學流程》（Diagnosis and Management of Congential Diaphragmatic Hernia: A Clinical Practice Guideline)，並於今年1月在加拿大醫學協會雜誌（Canadian Medical Association Journal ，CMAJ）上發表。
今年2月，加拿大18位專科醫生共同召開會議，對CDH的診斷和治療臨床流程的內容逐項進行投票，最終完成出台全國第一份CDH診斷和治療標準流程，並派發全國各醫院投入使用。
斯加斯特指出，從今後每一個階段的醫護人員都可參照流程所對應的不同階段，對CDH病人採取相應的治療和護理措施。
